martes, 18 de junio de 2024

El papel de la epigenética en las enfermedades neurológicas

La epigenética es cardinal para conocer cómo experiencias de vida y factores ambientales pudieran intervenir en la expresión génica y, por ende, en la tendencia a enfermedades y otros rasgos fenotípicos…

Alberto Jesús Quirantes Hernández
en Exclusivo 20/05/2024
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Epigenética
Conjuntamente, la investigación en epigenética ha descubierto vínculos entre los cambios epigenéticos y una amplia gradación de condiciones médicas, comprendiendo trastornos neuropsiquiátricos, cáncer, trastornos del desarrollo y enfermedades metabólicas (URH)

La epigenética es una derivación de la biología que examina los cambios en la expresión génica que no están vinculados con variaciones en la secuencia del ADN o ácido desoxirribonucleico. El ADN es una molécula que posee la información genética que guía el crecimiento, el desarrollo, el funcionamiento y la reproducción de los organismos vivos. El ADN se halla en el núcleo de las células conocidas como eucariotas y en el citoplasma de las células llamadas procariotas, establecido en combinaciones nombradas cromosomas. Su facultad para replicarse y transferir información genética de una a otra generación lo vuelve en la molécula esencial de la herencia biológica.

Estos cambios epigenéticos pudieran ser capaz de actuar en cómo se desactivan o activan ciertos genes, lo que también puede tener un significativo impacto en la función, el desarrollo y la salud de un organismo.

Los mecanismos principales epigenéticos comprenden la metilación del ADN, modificaciones de las histonas y la interferencia del ARN o ácido ribonucleico, El ARN es una molécula implicada en diversos procesos biológicos, comprendiendo la síntesis de proteínas, la transcripción de la información genética contenida en el ADN y la regulación de la expresión génica. El ARN también ejerce importantes funciones en la respuesta inmune, la regulación de la expresión génica y otros procesos celulares clave todos los cuales pudieran perturbar la accesibilidad de los genes para la traducción y la transcripción.

La epigenética es cardinal para conocer cómo experiencias de vida y factores ambientales pudieran  intervenir en la expresión génica y, por ende, en la tendencia a enfermedades y otros rasgos fenotípicos. Conjuntamente, la investigación en epigenética ha descubierto vínculos entre los cambios epigenéticos y una amplia gradación de condiciones médicas, comprendiendo trastornos neuropsiquiátricos, cáncer, trastornos del desarrollo y enfermedades metabólicas. Entender cómo los comportamientos y los factores ambientales pueden modular la actividad génica por medio de la epigenética tiene importantes implicaciones para la biología del desarrollo, la medicina y la salud pública.

El papel de la epigenética en las enfermedades neurológicas

La epigenética ejerce un papel esencial en las enfermedades neurológicas al mediar en la expresión génica en el sistema nervioso central. Los cambios epigenéticos pueden modular la actividad de genes relacionados con la plasticidad sináptica, el desarrollo neuronal y la función cerebral. A modo de ejemplo, las modificaciones de las histonas y la metilación del ADN  pueden uniformar la diferenciación neuronal, la expresión de genes implicados en la neurogénesis y la supervivencia celular, lo que perturba claramente al mantenimiento y a la formación  de circuitos neuronales.

Diversas investigaciones han confirmado que alteraciones epigenéticas están vinculadas con una amplia gama de enfermedades neurológicas, incluyendo el Parkinson, el Alzheimer, los trastornos del espectro autista y la esquizofrenia. A modo de ejemplo, en el caso del Alzheimer, se han reconocido cambios en la acetilación de histonas y la metilación del ADN en regiones genéticas clave vinculadas con la patogenia de la enfermedad. Estos cambios pudiesen perturbar a la expresión de genes involucrados en la acumulación de ovillos neurofibrilares y placas de proteína beta-amiloide, procesos particulares de este padecimiento neurodegenerativo.

Descifrar cómo la epigenética influye en las enfermedades neurológicas es esencial para desplegar nuevas estrategias terapéuticas. Los guías terapéuticas que intentan modular los cambios epigenéticos pueden dar nuevas formas de medicación para estas enfermedades, bien sea mediante la regulación de la expresión génica o a través de la reversión de los cambios epigenéticos anómalos con el fin de restaurar la función neuronal. También, el estudio de la epigenética en enfermedades neurológicas asimismo puede proveer biomarcadores útiles para el pronóstico, la detección temprana y el seguimiento de la progresión de estas enfermedades, lo que pudiera ser fundamental para mejorar el tratamiento y el diagnóstico en el futuro.


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Alberto Jesús Quirantes Hernández

Profesor Consultante y Jefe del Servicio de Endocrinología del Hospital Docente Dr. Salvador Allende en La Habana, Cuba.


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