miércoles, 24 de julio de 2024

¿Qué son las llamadas enfermedades raras?

Las enfermedades raras incluyen, entre otras, cánceres raros,intoxicaciones y afecciones indeterminadas

Alberto Jesús Quirantes Hernández
en Exclusivo 11/12/2023
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Síndorme del Hombre Lobo
En los individuos que sufren el síndrome del hombre lobo la extensión a la cual puede alcanzar el vello es de 25 centímetros (Tusalud).

La enfermedad rara es aquella cuya frecuencia de presentación en la ciudadanía está por debajo a 5 casos por 10.000 habitantes. En su generalidad, puede estar causada por una perturbación genética. Han sido descritas más de 7.000 enfermedades raras.

La Organización Europea de Enfermedades Raras y su Consejo de Alianzas Nacionales emitieron por primera vez el Día de las Enfermedades Raras el 29 de febrero del 2008, una fecha ‘rara’ que sucede solo una vez cada cuatro años.

Las enfermedades raras comprenden, entre otras, cánceres raros, enfermedades genéticas raras, intoxicaciones raras, enfermedades infecciosas raras, enfermedades idiopáticas raras, enfermedades inmunitarias raras y afecciones raras indeterminadas.

Las enfermedades raras

1. Hipertricosis lanuginosa congénita conocida como Síndrome de hombre lobo.

Los individuos que lo sufren están totalmente cubiertos por un lanugo velloso largo, menos en las palmas de los pies y de las manos. La extensión a la cual puede alcanzar el vello, es de 25 centímetros.

2. Gemelo parásito (Fetus in fetu)

Cuando el feto hospedador logra sobrevivir al parto, puede mostrar un abombamiento en la zona donde se ubique un feto parásito. El 80 % de las veces se halla en la región abdominal, pero asimismo puede ubicare en el cráneo, zona sacra, escroto.

3. Cola humana verdadera (Cola vestigial)

Se contempla la presencia de una cola vestigial en la parte final del sacro, a nivel del cóccix. Esta cola está constituida por músculos, tejido conectivo, nervios, vasos sanguíneos, vértebras, piel y cartílago.

4. Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

Las personas con progeria envejecen muy velozmente desde la niñez. Al nacimiento tienen un aspecto totalmente normal, pero van creciendo cada vez más despacio que los otros niños, y desarrollan un rasgo facial muy característico. Adquieren arrugas, pierden el pelo y sufren un severo daño de las arterias (aterosclerosis) que los conduce a la muerte, en los años primeros de la adolescencia

5. Síndrome de Proteus

En estos casos hay una gran cantidad de malformaciones subcutáneas y cutáneas, con malformaciones vasculares, hiperpigmentación y desarrollo irregular de los huesos. Se origina un gigantismo parcial de los miembros, o un excesivo crecimiento de los dedos; mientras que otras regiones del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto genera una gran deformación de la persona, que la señala socialmente.

6. Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

En las formas más ligeras de la maldición de Ondina, el individuo podrá continuar viviendo, pero como el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, a lo largo del día estará somnoliento, fácilmente se fatigará, sentirá dolores de e incremento de glóbulos rojos.

Las formas más graves, en las que dormir representa una muerte segura, generalmente aparecen desde que se nace, y la mayoría de los neonatos fallecen, sin que muchas veces se alcance a saber la causa. No obstante, en las personas en que la enfermedad ha empeorado paulatinamente, y tiene riesgo su vida cada vez que duermen, habitualmente se trata con ventilación asistida durante la noche. Aun así, a pesar de los tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la indicada oxigenoterapia, represetrá la muerte.

7. Fibrodisplasia osificante progresiva

En este padecimiento se presentan episodios reiterados de inflamación de los tejidos blandos, se desarrollan tumores en los músculos y subcutáneos. Estas lesiones generan la formación de hueso en lugares donde nunca debería producirse, como músculos, ligamentos, cápsulas articulares o tendones. Los golpes también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos Gradualmente el individuo irá perdiendo cada vez más movimiento, hasta que por dificultad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), fallece por asfixia.

8. Hermafroditismo verdadero

Los hermafroditas poseen tanto tejido testicular como tejido ovárico. Estos dos pueden hallarse mezclados, lo que se conoce como ovotestis, o coincidir por un lado un ovario y por otro un testículo. Los genitales externos son ambiguos, y tienen componentes de los dos sexos. Los individuos hermafroditas pudieran tener apariencia masculina o femenina.

9. Síndrome de Moebius

Por no desarrollarse algunos nervios faciales, los individuos que nacen con este síndrome, están faltos de expresión facial. No pueden fruncir el ceño, ni sonreír, etc. Tampoco pueden controlar el parpadeo ni desplazar lateralmente los ojos, Con frecuencia se les puede hallar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes problemas para tragar, succionar, hablar y para la realización de cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

10. Insensibilidad congénita al dolor

Son individuos completamente normales en cuanto al tacto y la sensibilidad al calor, al frío, la presión y los cosquilleos. No obstante, ante cualquier acción que en personas normales induciría dolor (como clavar una aguja), no hay ninguna sensación dolorosa. Como resultado de esto, suelen fallecer más jóvenes por lesiones varias y traumatismos, pues no sienten ningún daño. Deben mantenerse bajo control en edades tempranas, para que no se lastimen ellos mismos.

Avances en medicina

La perspectiva del desarrollo de tratamientos para las enfermedades menos frecuentes ha cambiado marcadamente en las últimas décadas, aunque aun quedan muchos desafíos y retos pendientes en el perfeccionamiento de medicamentos huérfanos, que son los que se usa para el tratamiento, la prevención o el diagnóstico de una enfermedad huérfana, y su disponibilidad y acceso para los pacientes que los necesitan.


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Alberto Jesús Quirantes Hernández

Profesor Consultante y Jefe del Servicio de Endocrinología del Hospital Docente Dr. Salvador Allende en La Habana, Cuba.


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